علل و علائم و روش های درمانی بیماری ویپل چیست؟

علل و علائم و روش های درمانی بیماری ویپل چیست؟ علل و علائم و روش های درمانی بیماری ویپل چیست؟

بیماری ویپل یک عفونت باکتریال نادر است که اغلب مفاصل و سیستم گوارش را تحت تاثیر قرار می دهد. بیماری ویپل با آسیب زدن به نحوه تجزیه مواد غذایی (همچون چربی و کربوهیدرات) و ایجاد اختلال در توانایی بدن برای جذب مواد مغذی، در گوارش عادی اختلال ایجاد می کند. بیماری ویپل می تواند سایر اندام ها نظیر مغز، قلب و چشم ها را عفونی کند. بدون درمان درست، بیماری ویپل می تواند جدی و مهلک باشد. اما مصرف یک دوره آنتی بیوتیک می تواند این بیماری را درمان کند.

بیماری ویپل یک عفونت باکتریال نادر است که اغلب مفاصل و سیستم گوارش را تحت تاثیر قرار می دهد. بیماری ویپل با آسیب زدن به نحوه تجزیه مواد غذایی (همچون چربی و کربوهیدرات) و ایجاد اختلال در توانایی بدن برای جذب مواد مغذی، در گوارش عادی اختلال ایجاد می کند. بیماری ویپل می تواند سایر اندام ها نظیر مغز، قلب و چشم ها را عفونی کند. بدون درمان درست، بیماری ویپل می تواند جدی و مهلک باشد. اما مصرف یک دوره آنتی بیوتیک می تواند این بیماری را درمان کند.

 

بیماری ویپل چیست؟

باکتری تروفریما ویپلی (tropheryma whipplei) سبب بروز بیماری ویپل می شود.

این باکتری روی سیستم گوارش تاثیر می گذارد و می تواند به این قسمت ها منتشر شود:

  • قلب
  • ریه ها
  • مغز
  • مفاصل
  • پوست
  • چشم ها

این بیماری نسبتا نادر است اما می تواند زندگی فرد را به خطر بیندازد. اعتقاد بر این است که یک پیش زمینه ژنتیکی برای این بیماری وجود دارد. زنان سفید پوست بین ۴۰ تا ۶۰ سال بیش از هر گروه دیگری در معرض این بیماری قرار دارند. نسبت بروز بیماری ویپل در مکان هایی که بهداشت درست و آب شیرین وجود ندارد، بیشتر است. در حال حاضر هیچ راه شناخته شده ای برای پیشگیری از بیماری ویپل وجود ندارد.

دلایل بروز این بیماری

بیماری ویپل توسط عفونت ناشی از باکتری ای به نام تروفریما ویپلی ایجاد می شود. هنوز مشخص نیست که بیماران چگونه توسط این باکتری عفونی می شوند اما هیچ شواهدی مبنی بر انتقال این بیماری از یک انسان به انسان دیگر وجود ندارد. به نظر می رسد که این باکتری ها در خاک و آب وجود داشته باشند و خیلی از گزارشات این بیماری از بیمارانی به دست می آید که در جاهایی کار می کنند که در تماس مستقیم با خاک قرار دارند (همچون کشاورزی و ساختمان سازی). گاهی این باکتری جزئی عادی از بدن در نظر گرفته می شود.

یک تحقیق، وجود این باکتری را در بزاق ۳۵% از نمونه های ۴۰ بیمار سالم نشان داد. این یافته ها، به همراه این حقیقت که بیماری ویپل در افرادی که آنتی ژن شناخته شده به hla-b27 را دارند رایج تر است، نشان دادند که ممکن است در افراد مبتلا به این بیماری یک پیش زمینه ژنتیکی وجود داشته باشد. این پیش زمینه ژنتیکی سبب پاسخ غیر عادی میزبان به میکروارگانیسم هایی می شود که به طور مکرر در انسان ها رخ می دهند. علاوه بر این بیشتر این بیماران، نه تمام آن ها، یک نقص ایمنی دارند که مقابله با عفونت را در آن ها دشوار می کند.

علائم مربوط به بیماری ویپل

بیماری ویپل مانع از جذب درست مواد مغذی توسط بدن می شود. به همین علت این بیماری روی خیلی از قسمت های بدن تاثیر می گذارد و با علائم گوناگونی در ارتباط است.

در مراحل پیشرفته این بیماری، عفونت می تواند از روده ها به سایر اندام ها همچون این موارد برسد:

  • قلب
  • ریه ها
  • مغز
  • مفاصل
  • چشم ها

رایج ترین علائم و نشانه های بیماری ویپل شامل این مواردند:

  • درد مزمن مفصلی
  • اسهال مزمن که می تواند خونی باشد
  • کاهش وزن چشمگیر
  • دل درد و نفخ
  • کاهش بینایی و درد در چشم
  • تب
  • خستگی
  • کم خونی یا کم بودن تعداد گلبول های قرمز خون

علائم و نشانه های زیر به طور مکرر رخ نمی دهند اما می توانند نشان دهند که این اختلال در حال تشدید شدن است:

  • تغییر رنگ پوست
  • ملتهب شدن غدد لنفاوی
  • سرفه مزمن
  • درد در قفسه سینه
  • پریکاردیت (ورم کیسه غشایی اطراف قلب)
  • نارسایی قلبی
  • سوفل قلب
  • بینایی ضعیف
  • زوال عقل
  • بیحسی
  • بی خوابی
  • ضعف عضلات
  • تیک عصبی
  • مشکلات راه رفتن
  • ضعیف بودن حافظه

این علائم در بسیاری از افرادی که دچار این بیماری هستند، به آرامی و در طول چندین سال رشد می کنند. در برخی موارد، علائمی نظیر درد مفاصل و از دست دادن وزن چندین سال قبل از علائم گوارشی شروع می شوند.

چه هنگامی به پزشک مراجعه کنید

بیماری ویپل می تواند زندگی فرد را تهدید کند اما معمولا قابل درمان است. اگر علائم و نشانه های غیر عادی (همچون کاهش وزن بدون دلیل یا درد مفاصل) را تجربه می کنید با پزشک تان تماس بگیرید. گاهی پزشک برای تعیین دلیل بروز علائم تان انجام آزمایش را ضروری می داند. حتی اگر بعد از تشخیص عفونت و دریافت درمان، علائم تان بهبود نیافتند پزشک را در جریان بگذارید. گاهی آنتی بیوتیک درمانی موثر نیست چون باکتری ها به داروی خاصی که مصرف می کنید مقاوم هستند. بیماری می تواند دوباره رخ دهد پس انتظار ظهور مجدد علائم را داشته باشید.

عوامل مخاطره آمیز

از آن جایی که چیز زیادی درباره باکتری ای که سبب بیماری ویپل می شود نمی دانیم، عوامل مخاطره آمیز برای این بیماری کاملا شناخته شده نیستند.

اما با توجه به گزارشات موجود به نظر می رسد که این بیماری بیشتر روی این افراد تاثیر بگذارد:

  • مردان بین ۴۰ تا ۶۰ سال
  • زنان سفید پوست در شمال آمریکا و اروپا
  • کشاورزان و سایر افرادی که با فاضلاب تماس مکرر دارند

عوارض جانبی بیماری ویپل

پوشش روده کوچک پرزهای ریز و همچون مو دارد که به بدن کمک می کنند تا مواد مغذی را جذب کند. این بیماری به پرزها آسیب می زند و سبب بروز اختلال در عملکرد جذب مواد مغذی می شود. کمبود مواد مغذی در افرادی که بیماری ویپل دارند رایج است و می تواند منجر به خستگی، ضعف، کاهش وزن و درد مفاصل شود.

بیماری ویپل یک بیماری پیشرونده و مهلک است. اگر چه این بیماری نادر است اما مرگ و میر مربوط به این بیماری گزارش می شود. علت این مرگ و میر، تشخیص دیر هنگام و تاخیر در درمان است. گاهی مرگ به علت انتشار عفونت به سیستم عصبی مرکزی رخ می دهد که سبب آسیب بازگشت ناپذیری می شود.

تشخیص این بیماری

تشخیص باکتری ای که سبب بیماری ویپل می شود تا همین اواخر ممکن نبود. باکتری تروفریما ویپلی در سال ۲۰۰۰ به طور موفقیت آمیز تحت شرایط آزمایشگاهی بازسازی شد. این کار منجر به شکل گیری یک آزمایش خون ساده برای تشخیص این بیماری شد. آسیب روده نیز به تشخیص این بیماری کمک می کند.

بهترین راه برای تشخیص این آسیب یا زخم روده استفاده از آندوسکوپی فوقانی برای تهیه بیوپسی از روده کوچک است. در طول این پروسه یک لوله باریک و انعطاف پذیر از دهان به مری فرستاده می شود. یافته های آندوسکوپی بیماری ویپل پوشش دارای دانه های ریز، دارای کرک و زرد یا سفید را نشان می دهند.

روش واکنش زنجیره ای پلیمراز (pcr) برای تشخیص dna مخصوص تروفریما ویپلی در نمونه بافت های بیماران دچار ویپل استفاده می شد. وقتی به روش هیستولوژیکی (بافت شناسی) یا با بررسی بافت زیر میکروسکوپ نتوان بیماری ویپل را به درستی تشخیص داد، pcr می تواند برای تایید تشخیص بیماری استفاده شود. pcr خیلی حساس است و در مواردی که شک وجود دارد و نمی توان به طور قطع نظر داد از آن استفاده می شود.

در سال ۱۹۹۷، محققان اظهار کردند که نتیجه pcr منفی بعد از درمان نشان می دهد که امکان بازگشت بیماری کم است. بیمارانی که درمان را دریافت کردند اما هنوز هم pcr مثبت دارند احتمال دارد با بازگشت بیماری روبرو شوند. بیش از ۵۰% از بیماران دچار ویپل عفونت سیستم عصبی مرکزی دارند اما تمام آن ها شواهدی از وجود بیماری را نشان نمی دهند. در این موارد، می توان از آنالیز pcr مایع مغزی نخاعی استفاده کرد. این کار به تشخیص افرادی که بیماری ویپل مغزی دارند کمک می کند.

پروسه های تشخیص بیماری ویپل شامل آزمایش های زیر هستند:

بررسی فیزیکی:

ممکن است که پزشک بررسی فیزیکی را انجام دهد و دنبال علائم و نشانه هایی بگردد که وجود این اختلال را نشان می دهند (همچون حساس شدن شکم به لمس و تیره شدن پوست)، که این اختلالات معمولا روی قسمت هایی از بدن رخ می دهند که در معرض نور خورشید قرار دارند.

بیوپسی:

یک قدم مهم در تشخیص بیماری ویپل تهیه نمونه بافت (بیوپسی) است که معمولا از پوشش روده کوچک تهیه می شود. برای تهیه بیوپسی، پزشک آندوسکوپی فوقانی انجام می دهد. در این پروسه یک لوله باریک و انعطاف پذیر را از درون دهان، گلو، نای و شکم به روده کوچک عبور می دهند. این روش به پزشک این امکان را می دهد که مجاری گوارشی را بررسی کند و نمونه ای از بافت را تهیه کند.

در طول این پروسه پزشک یک نمونه بافت از نقاط مختلف روده کوچک خارج می کند. این بافت زیر میکروسکوپ بررسی می شود تا وجود باکتری مسبب بیماری (خصوصا باکتری تروفریما ویپلی) و زخم بررسی شود. اگر این نمونه بافت تشخیص را تایید نکنند، پزشک یک نمونه بافت از غدد لنفاوی بزرگ شده تهیه می کند یا سایر آزمایش ها را انجام می دهد. یک آزمایش بر اساس dna به نام واکنش زنجیره ای پلیمراز وجود دارد که در برخی مراکز پزشکی در دسترس است و می تواند وجود باکتری تروفریما ویپلی را در بیوپسی یا نمونه مایع نخاعی نشان دهد.

آزمایش خون:

ممکن است که پزشک انجام آزمایش خون (همچون شمارش کامل خون) را پیشنهاد دهد. آزمایش خون می تواند اختلالات مربوط به بیماری ویپل را تشخیص دهد. این آزمایش خصوصا کم خونی را نشان می دهد که شامل کاهش تعداد گلبول های قرمز و تمرکز پایین آلبومین (یک پروتئین در خون) است.

درمان بیماری ویپل

درمان بیماری ویپل شامل دریافت آنتی بیوتیک به تنهایی یا همراه با سایر داروهاست که می تواند به از بین بردن باکتری مسبب عفونت کمک کند. درمان برای از بین بردن باکتری، طولانی مدت است و معمولا یک سال یا بیشتر طول می کشد. اما رهایی از علائم سریع تر رخ می دهد و معمولا در هفته اول یا دوم رخ می دهد. بسیاری از بیمارانی که عوارض مربوط به مغز یا سیستم عصبی را ندارند، بعد از مصرف یک دوره آنتی بیوتیک کاملا بهبود پیدا می کنند.

هنگام انتخاب آنتی بیوتیک، پزشکان معمولا نوعی را انتخاب می کنند که نه تنها عفونت را از مجرای روده پاک می کند بلکه از یک لایه بافت اطراف مغز عبور می کند تا باکتری ای که ممکن است وارد مغز یا سیستم عصبی شده باشد‌ را حذف کند. به علت طولانی بودن دوره مصرف آنتی بیوتیک ممکن است نیاز باشد که پزشک شرایط تان را کنترل کند تا وجود مقاومت دارویی را بررسی کند. اگر در طول درمان، اختلال تان بازگشت ممکن است که پزشک داروی آنتی بیوتیک را تعویض کند.

درمان برای موارد استاندارد

در بیشتر موارد، درمان این بیماری در طول ۲ یا ۴ هفته دریافت درون وریدی (iv) سفتریاکسون یا پنی سیلین آغاز می شود. در ادامه درمان اولیه ممکن است نیاز باشد که از سولفامتوکسازول تری متوپریم (باکتریم، سپترا) برای یک یا دو سال به صورت خوراکی استفاده شود. عوارض جانبی ممکن سفتریاکسون و سولفامتوکسازول تری متوپریم شامل عکس العمل آلرژیک، اسهال خفیف، حالت تهوع و استفراغ هستند.

سایر داروهایی که به عنوان گزینه های دیگر پیشنهاد می شوند شامل داکسی سایکلین (ویبرامایسین، monodox و سایر موارد) همراه با داروی ضد مالاریا هیدروکسی کلروکین (پلاکونیل) هستند که ممکن نیاز باشد برای یک یا دو سال از آن ها استفاده کنید. عوارض جانبی ممکن داکسی سایکلین شامل از دست دادن اشتها، حالت تهوع، استفراغ و حساسیت به نور خورشید هستند. هیدروکسی کلروکین نیز می تواند سبب از دست دادن اشتها، اسهال، سردرد، گرفتگی عضلات شکم و سرگیجه شود.

رهایی از علائم

بعد از یک یا دو هفته شروع مصرف آنتی بیوتیک علائم تان بهبود می یابند و در حدود یک ماه کاملا از بین می روند. اما حتی اگر علائم تان فورا برطرف شوند، ممکن است آزمایش های انجام شده یک یا دو سال پس از شروع مصرف آنتی بیوتیک، وجود باکتری را نشان دهند. آزمایش ها می توانند به پزشک کمک کنند که تعیین کند چه هنگامی می توانید مصرف آنتی بیوتیک را قطع کنید.

تحت نظر بودن منظم نیز می تواند وجود مقاومت نسبت به دارویی خاص را نشان دهد که معمولا از پیشرفت جزئی در بهبود علائم قابل تشخیص است. حتی بعد از درمان موفق، بیماری ویپل می تواند دوباره بازگردد. پزشکان معمولا چکاپ منظم را پیشنهاد می دهند. اگر متوجه بازگشت مجدد بیماری شدید ممکن است به تکرار آنتی بیوتیک درمانی نیاز باشد.

دریافت مکمل

از آن جایی که بیماری ویپل همراه با مشکلات جذب است، ممکن است پزشک دریافت مکمل ویتامین و مواد معدنی را برای اطمینان از دریافت مواد مغذی ضروری و کافی پیشنهاد دهد. ممکن است بدن تان به ویتامین d، فولیک اسید، کلسیم، آهن و منیزیم اضافی نیاز داشته باشد.

آماده شدن برای ملاقات با پزشک

اگر علائم و نشانه هایی مشابه با بیماری ویپل دارید یک قرار ملاقات با پزشک تعیین کنید. بیماری ویپل نادر است و علائم آن می توانند با سایر اختلالات اشتباه گرفته شوند پس تشخیص آن می تواند دشوار باشد. در نتیجه، این بیماری معمولا در مراحل آخر، تشخیص داده می شود. اما تشخیص زود هنگام احتمال بروز خطرات جدی ناشی از عدم درمان را کاهش می دهد.

اگر پزشک تان درباره تشخیص بیماری مطمئن نیست ممکن است شما را به پزشکی که در درمان بیماری های گوارشی تخصص دارد یا سایر متخصصان ارجاع دهد که این موضوع به علائمی که دارید بستگی دارد. در این جا به اطلاعاتی اشاره می کنیم که ممکن است برای آماده شدن برای ملاقات با پزشک به آن ها نیاز داشته باشید و به شما خواهیم گفت که چه انتظاراتی می توانید از پزشک داشته باشید.

اطلاعاتی که باید جمع کنید

علائم تان را یادداشت کنید:

برای مثال چه زمانی برای اولین بار متوجه آن ها شدید و با گذر زمان چه تغییری کردند و این که آیا تشدید شدند یا نه.

اطلاعات پزشکی اساسی مربوط به خود را یادداشت کنید:

همچون سایر اختلالاتی که دارید و نام تمام داروها، مکمل ها و ویتامین هایی که مصرف می کنید.

اطلاعات شخصی مهم را یادداشت کنید:

همچون تغییرات یا عوامل استرس زای جدیدی که در زندگی تان رخ داده اند. این عوامل می توانند با علائم و نشانه های گوارشی در ارتباط باشند.

در صورت امکان یکی از دوستان یا اعضای خانواده تان را همراه خود ببرید:

کسی که همراه تان می آید اطلاعاتی که ممکن است آن ها را فراموش کرده باشید را به خاطر می آورد.

سوالاتی را یادداشت کنید تا از پزشک بپرسید:

تهیه لیست سوال ها از قبل، باعث می شود از زمانی که دارید نهایت استفاده را ببرید.

برای علائم و نشانه های رایج بیماری ویپل، یک سری سوالات اساسی وجود دارند که می توانید از پزشک تان بپرسید:

  • دلیل احتمالی بیماری من چیست؟
  • آیا دلایل ممکن دیگری برای بیماری من وجود دارد؟
  • به چه آزمایش های تشخیصی دیگری نیاز دارم؟
  • چه روش های درمانی ای را پیشنهاد می دهید؟
  • من بیماری دیگری نیز دارم، چگونه این اختلالات را با هم کنترل کنم؟
  • چه مدت بعد از درمان، علائم من بهبود پیدا خواهند کرد؟
  • برای چه مدتی باید دارو مصرف کنم؟
  • آیا من در خطر عوارض جانبی این بیماری قرار دارم؟
  • آیا من در خطر بازگشت این بیماری قرار دارم؟
  • برای کنترل و تحت نظر بودن، چند وقت یکبار باید به شما مراجعه کنم؟
  • آیا باید برنامه غذایی ام را تغییر دهم؟
  • آیا باید هیچ مکمل خاصی را دریافت کنم؟
  • آیا هیچ تغییراتی در سبک زندگی وجود دارد که بتوانم برای کاهش یا کنترل علائمم آن ها را انجام دهم؟

تمام سوالاتی که دارید را از پزشک بپرسید.

چه انتظاراتی از پزشک داشته باشید

پزشکی که شما را برای وجود بیماری ویپل معاینه می کند یک سری سوالات نظیر این موارد را می پرسد:

  • علائم تان چه هستند و چه زمانی متوجه آن ها شدید؟
  • آیا علائم تان با گذر زمان تشدید شدند؟
  • آیا بعد از یکی از وعده های غذایی علائم تان تشدید می شوند؟
  • آیا بدون تلاش برای کاهش وزن، وزن کم کرده اید؟
  • آیا مفاصل تان آسیب دیده اند؟
  • آیا احساس ضعف و خستگی دارید؟
  • آیا برای سرفه کردن و نفس کشیدن مشکل دارید؟
  • آیا دچار گیجی یا مشکلات حافظه شده اید؟
  • آیا متوجه مشکلی در چشم ها و بینایی تان شده اید؟
  • آیا فردی نزدیک به شما اخیرا علائمی مشابه شما داشته یا نه؟
  • آیا اختلالات دیگری نظیر حساسیت غذایی داشته اید یا نه؟
  • آیا در مشکلات روده و سرطان کولون سابقه خانوادگی دارید؟
  • چه داروهایی مصرف می کنید، نظیر داروهای تجویزی، داروهای بدون نیاز به تجویز، ویتامین ها، گیاهان و مکمل ها؟
  • آیا به هیچ دارویی حساسیت دارید؟

پیش بینی بهبود این بیماری

بعد از درمان، احتمال بهبود بیشتر بیماران دچار این بیماری بالا است. بیشتر علائم در حدود ۱ ماه از بین می روند. احتمال بازگشت این بیماری وجود دارد که همین باعث می شود نیاز باشد که به دقت بازگشت علائم را تحت نظر داشته باشید. یک سال پس از شروع درمان، آندوسکوپی از بیوپسی روده کوچک و بررسی میکروسکوپی یا آزمایش pcr تکرار می شود.

افرادی که بیماری ویپل نورولوژیکی دارند که باز می گردد نتایج ضعیف تری دریافت می کنند. این افراد علائم نورولوژیک جدی و حتی مرگ را تجربه می کنند. برخی از محققان اعتقاد دارند که تمام موارد بیماری ویپل باید نورولوژیک در نظر گرفته شوند. تشخیص فوری ضروری است تا درمان سریع مانع از رسیدن بیماری به سیستم عصبی مرکزی (cns) شود. اگر این بیماری درمان نشود، یک ماه پس از درگیر شدن cns می تواند مهلک باشد.

پیشگیری از بیماری ویپل

تاکنون، هیچ روش شناخته شده ای برای پیشگیری از بروز این بیماری وجود نداشته. اما رعایت بهداشت (برای مثال شستشوی مرتب دست ها) خطر بروز این بیماری را کاهش می دهد.

کشف اولین دلیل ژنتیکی عارضه ویپل

یک تیم فرانسوی آمریکایی که شامل گروهی از محققان و پزشکان بودند یکی از دلایل ژنتیکی بروز بیماری ویپل را کشف کردند که آسیب مزمن روده بود. با بررسی خانواده هایی که ۴ عضو آن ها علائم این بیماری را از خود نشان داده بودند، این تیم به این نتیجه رسید که جهش ژن irf4 (فاکتور تنظیم کننده شماره ۴ اینترفرون) سبب ایجاد یک پاسخ معیوب ایمنی به باکتری تروفریما ویپلی از مبدا بیماری می شود.

این باکتری که در بسیاری از بیماران مشترک بود سبب شده بود که بیمار بدون درمان، جهش و عفونت مزمن مهلک را تجربه کند. با این کشفیات اولین قدم در توصیف ژنتیکی بیماری برداشته شد. بیماری ویپل یک عفونت مزمن باکتریایی است که نزدیک ۵۰ سالگی رخ می دهد و سبب بروز علائمی نظیر اسهال، سوء جذب، تب، کاهش وزن، بیماری مفاصل، بیماری قلبی عروقی یا اختلالات سیستم عصبی مرکزی می شود. در صورت نبود درمان آنتی بیوتیک یا شکست این درمان، این بیماری می تواند منجر به مرگ شود.

این بیماری توسط باکتری تروفریما ویپلی ایجاد می شود، باکتری ای که خیلی از ما در طول زندگی مان با آن روبرو می شویم (بیش از ۵۰% از جمعیت آن را حمل می کنند)، اما این بیماری تنها افراد کمی را تحت تاثیر قرار می دهد. تنها یک نفر از هر ۱ میلیون نفر علائم این بیماری را از خود نشان می دهد. پزشکان اظهار کردند که بیشتر خانواده هایی که چندین عضو آن ها تحت تاثیر این بیماری قرار گرفته بودند، پیش زمینه ژنتیکی در این بیماری دارند.

محققی به نام antoine guerin، یک خانواده فرانسوی با ۵ عضو سالم (که حمل کننده این بیماری بودند) و ۴ عضوی که تحت تاثیر این بیماری قرار گرفته بودند را بررسی کرد. در این ۴ بیمار ژن irf4 جهش یافته بود. این ژن، تولید پروتئینی که نقش مهمی در ایمنی دارد را کدگذاری می کند اما جهش سبب از دست دادن عملکرد این ژن می شود. اختلال در عملکرد این ژن، بیماران را نسبت به عفونت تروفریما ویپلی حساس می کند.

این مطالعه انتقال بیماری، ارثی بودن و اتوزومی غالب را نیز بررسی کرد و نشان داد که تنها یک ژن ناهمسان مجاور برای ارثی بودن این بیماری کافی است. با انجام این مطالعه و کشف جهش، تیم تحقیق، پایه فهم ژنتیکی این بیماری را بنا گذاشتند. با بررسی این بیماران، وجود جهش های دیگر در همین ژن نشان داده نشد. تلاش بر این است که مکانیزم نقص ایمنی ناشی از جهش ژنتیکی و سایر جهش هایی که فرد را در برابر این بیماری آسیب پذیر می کنند، بررسی شوند.

این کشفیات کمک می کنند دلیل این که چرا برخی از افرادی که در معرض این بیماری قرار دارند مریض می شوند و برخی دیگر مریض نمی شوند، توضیح داده شود. به علاوه این کشفیات به بهبود تشخیص، مشاوره ژنتیکی با خانواده و مراقبت از بیمارانی که علائم این بیماری را دارند نیز کمک می کنند.

این متن در دکتر سلام منتشر شده و انتشار آن در حالا زندگی به معنی تایید تمام یا بخشی از آن نیست.